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Distrofia muscular é um termo amplo que engloba um variado grupo de doenças musculares de origem genética.
Pode haver alteração em diferentes
estruturas que compõe nosso tecido muscular, levando a uma perda de força progressiva ao longo do tempo.
No entanto, os sintomas são diversos e acontecem de acordo com o tipo de distrofia.
As distrofias musculares podem ocorrer por diferentes alterações genéticas na formação da estrutura do músculo.
Mas atenção:
nem sempre existe história da doença na família, o paciente pode ser o primeiro com os sintomas!
E a forma de transmissão entre as gerações se diferencia conforme o tipo de mutação genética!
Desde a infância até idades mais avançadas.
Por exemplo,
a distrofia muscular de Duchenne
se inicia na infância, perto dos 2 a 3 anos.
Já a
distrofia miotônica de Steinert, mais comum dos adultos, tende a iniciar após os 20 anos de idade.
A fraqueza muscular é o sintoma mais comum. As demais manifestações da doença podem aparecer a depender do tipo de distrofia.
Alguns outros sinais que podemos citar incluem:
Como mencionado, as complicações variam muito entre os diferentes tipos de distrofias. Alguns exemplos:
Nem sempre!
A intensidade dos sintomas pode variar
de acordo com o tipo de distrofia e mesmo na própria família. Há evoluções mais lentas e sintomas mais brandos.
Além disso, nem toda distrofia muscular leva à perda da capacidade de andar e à necessidade de cadeira-de-rodas.
Portanto, é importante realizar o diagnóstico correto para melhor orientarmos sobre o prognóstico!
E independente da gravidade, sempre é possível ajudar a ter uma qualidade de vida digna!
Vamos apresentar as 5 principais:
1. Distrofia Muscular de
Duchenne
2. Distrofia Muscular de Becker
3. Distrofia Miotônica tipo 1 ou de Steinert
4. Distrofia Fascioescapuloumeral
5. Distrofia
muscular de cinturas – mais de 30 genes já identificados que podem causar a doença.
O tratamento atual é baseado em reabilitação, prevenção, identificação e tratamento de complicações.
Assim, é preciso um time
multiprofissional com o neurologista em atuação conjunta com fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional.
Por vezes, também se faz necessário seguimento com outras especialidades médicas como a
cardiologia e endocrinologia.
A meta é identificar a progressão da fraqueza e atuar junto às complicações específicas conforme surgirem.
Por exemplo, se notarmos fraqueza respiratória, será iniciado prontamente fisioterapia respiratória e, a depender da gravidade, o uso de aparelhos eletrônicos modernos que ajudem na respiração (BIPAP).
Ou ainda, se caso detectado uma arritmia importante do coração, podemos indicar a instalação precoce de marcapasso ou mesmo desfibriladores implantáveis (CDI).
Infelizmente, terapias genéticas específicas com medicações que atuam diretamente na causa de lesão muscular ainda estão em fase de pesquisa para a maioria das distrofias.
No entanto, já há tratamento específico para a distrofia muscular de Duchenne! Nesses casos, já sabemos do benefício dos corticoides (deflazacort, prednisona, entre outros) em atrasar a progressão da fraqueza muscular.
Mais recentemente, foram aprovados também medicamentos que tentam corrigir a produção da proteína distrofina defeituosa nesses casos!
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Responsável Técnico:
Dra. Michelle Abdo Paiva
Neurologista Clínica e Neuromuscular pelo HC-FMUSP
CRM: 191302 |
RQE: 94288